sexta-feira, 26 de junho de 2020

Quando a Obesidade extrema tem causa genética


Sabemos que a maior parte dos pacientes obesos tem como causa fatores culturais e ambientais, porém a causa genética não pode ser desconsiderada. Existem casos de pacientes superobesos com apetite voraz em que o distúrbio é inato, genético e por isso é tão importante a desculpabilização. Ou seja, nem todo mundo come muito porque quer.

Foi publicado um estudo inédito realizado no Brasil por pesquisadores cariocas.

Nesta pesquisa foram identificados pacientes com mutações patogênicas em alguns genes como o LEP, o MRAP2 e o POMC. Nestes casos temos um paciente em que a obesidade monogenica (apenas um gen está alterado) não sindrômica interrompe o equilíbrio, a homeostase energética. A maioria destas mutações nos genes encontrados no núcleos das nossas celular, resulta da interrupção da via da leptina-melanocortina. Isso resulta em um apetite voraz em fase precoce da vida levando a obesidade grave.

Tratou-se de um estudo transversal com 122 adultos obesos sendo 97 mulheres (79,5%) e 25 homens que apresentaram obesidade de início precoce, com idade de 18 a 65 anos, da cidade do Rio de Janeiro.

Os critérios de inclusão foram obesidade grave com IMC > ou = 35 desenvolvida de 0 a 11 anos de idade. 

Esse estudo descreveu pela primeira vez a prevalência de variantes raras dos genes MRAP2 e POMC potencialmente patogênicas em uma coorte de adultos brasileiros obesos graves.


Fonteda Fonseca ACP, Abreu GM, Zembrzuski VM et al. Study of LEPMRAP2 and POMC genes as potential causes of severe obesity in Brazilian patients. Eat Weight Disord (2020). https://doi.org/10.1007/s40519-020-00946-z.

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